غربالگری جنین عبارت است از تعیین شانس یک خانم باردار برای داشتن نوزاد مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی یا نقائص زمان تولد.
عبارت است از تعیین شانس یک خانم باردار برای داشتن نوزاد مبتلا به ناهنجاریهای کروموزومی یا نقائص زمان تولد.
آزمایش غربالگری به عوامل مختلفی از جمله موارد زیر بستگی دارد:
- سن مادر در زمان بارداری
- نژاد
- اندازه گیری تعدادی از مواد شیمیایی موجود در خون مادر در زمان های مختلف در طول دوران بارداری
- اندازه گیری معیارهای خاص جنینی با استفاده از سونوگرافی
- وجود مواردی مانند: IDDM، وضعیت سیگار کشیدن، IVF
غربالگری در دو مرحله غربالگری سهماهه اول و سهماهه دوم انجام میشود، غربالگری سهماهه اول در هفته 11 تا 13 هفته و 6 روز (ترجیحاً هفته دوازدهم) و سهماهه دوم از هفته چهاردهم تا بیستودوم بارداری (ترجیحاً هفته پانزدهم و شانزدهم) انجام میشود.
اگر در سهماهه اول بارداری مادر، نتایج غربالگری ریسک ابتلا به تریزومیها را نشان دهد، باید با نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS) تست تشخیصی انجام شود، اما اگر مادر در سهماهه دوم باشد، باید نمونهبرداري از مايع اطراف جنين (کاریوتایپ آمنیوسنتز) انجام شود.
غربالگری 3 ماهه اول که بین هفته های 13-11 بارداری انجام می شود، برای برررسی احتمال خطر سندرم داون وتریزومی 18 انجام می شود وشامل آزمایش خون وسونوگرافی است.
به این آزمایش اصطلاحاFTS یا First Trimester Screening میگویند. در این آزمایش به طور هم زمان دو شاخص خونی PAPP-A و Free βHCG و یک شاخص سونوگرافی به نام NT یا Nuchal Translucency بررسی می شود. این آزمایش از ابتدای هفته 11 تا انتهای هفته 13 (0+ 11 تا 6+13) انجام میشود. ارزش تشخیصی این تست 85 درصد است.
در این آزمایش AFP، HCG و استریول غیر کونژوگه اندازه گیری میشود. این تست در هفتههای 15 تا 20 انجام میشود. برای انجام این تست نمونه خون از بیمار گرفته میشود و در آزمایشگاه مورد بررسی قرار میگیرد. مقادیر غیر طبیعی ممکن است نشانه موارد زیر باشد:
- سندروم داون
- سندروم ادوارد
- نقائص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا
- چند قلویی
این آزمایش در هفتههای 14 تا 22 انجام میشود و چهار شاخص خونی AFP، βHCG، uE3 و Inhibin- A را بررسی میکند. با انجام این آزمایش میتوان به وجود اختلالات سیستم عصبی، سندروم داون و تریزومی 18 پی برد.
به این تست IPS نیز میگویند. در این آزمایش خانم باردار آزمایش مرحله اول را انجام میدهد ولی نتیجه آزمایش گزارش نمیشود و سپس در هفته 15 بارداری آزمایشهای سه ماهه سوم را انجام داده و با استفاده از شاخصها نتیجه محاسبه و گزارش میشود. ارزش تشخیصی این تست 95 درصد است و کاملترین پروتکل غربالگری سندروم داون در دنیا است.
روش Sequential به دو صورت "قدم به قدم" stepwise و "مشروط" Contingent اجرا می شود.
در مدل قدم به قدم stepwise ابتدا در سه ماهه اول FTS انجام می شود اگر ریسک بدست آمده بالاتر از cut off باشد بیمار برای مشاوره ژنتیک و انجام تستهای تشخیصی (CVS) معرفی میگردد و اگر ریسک بدست آمده کمتر از cut off باشد بیمار کاندید انجام غربالگری سه ماهه دوم (کواد) خواهد بود.
در مدل مشروط زنان باردار بر اساس نتایج غربالگری سه ماهه اول به سه دسته ریسک بالا، ریسک متوسط و ریسک پایین تقسیم می شوند. زنان با ریسک بالا (بالاتر از 1:40) برای انجام CVS فرستاده میشوند. آنهایی که ریسک پایین دارند (کمتر از 1:2000) احتیاجی نیست که تست غربالگری دیگری در موردشان اجرا شود و فقط زنانی که دارای ریسک متوسط ( بین 1:40 و 1:2000) کاندید انجام غربالگری مرحله دوم (کواد) هستند. با اجرای این استراتژی نه تنها میزان تشخیص بالا و مثبت کاذب پایین داریم بلکه از تعداد غربالگری لازم در سه ماهه دوم کم میشود. در هر دو مدل Sequential موارد غربالگری مثبت برای انجام تست های تشخیصی زودهنگام (CVS) فرستاده می شوند. میزان تشخیص این روش ها بیشتر از 90% با مثبت کاذب 5% است.
نمونه برداری از پرزهای جفتی یا CVS یک آزمون تشخیصی پیش از تولد است که تحت بیحسی موضعی و با استفاده از اولتراسوند، به کمک سوزنی که از دیواره شکم مادر عبور میکند و با انبر جراحی که از گردن رحم عبور میکند، از پرزهای جفتی نمونه تهیه میشود.
نمونه برداری از پرزهای جفتی بین هفته های 11 تا 14 انجام میگیرد و میتواند اطلاعات مهمی در رابطه با ساختا ژنتیکی جنین فراهم آورد. در موارد زیر بیمار جهت نمونه برداری ارجاع داده میشود:
- نتیجه آزمون غرباگری مثبت گزارش شده باشد.
- سابقه وجود بیماری کروموزومی در بارداری قبلی
- سن 35 و بالاتر مادر
- وجود سابقه بیماری خانوادگی و ژنتیکی مانند تی-ساکس و فیبروز کیستیک
نکته قابل توجه این است که نمونه برداری از پرزهای کوریونی در موارد نگرانی از ابتلای جنین به نقائص لوله عصبی موثر نیست و در این موارد بهتر است آمنیوسنتز انجام شود. پزشک پیش از انجام نمونه برداری باید بیمار را از خطرات، مزایا و معایب این روش آگاه کند بیمار باید مایعات زیادی بنوشد زیرا مثانه پر در هدایت سوزن به پزشک کمک میکند. در صورتی که این عمل ترانس سرویکال انجام میشود باید از عدم وجود خونریزی یا لکه بینی و عفونت واژینال، واژینیسموس، جفت غیر قابل دسترس به دلیل فیبروم رحمی اطمینان پیدا کرد. اگر بیمار RH منفی و همسرش RH مثبت باشد، تزریق آمپول رگام ضرورت دارد.
خطرات این آزمون عبارتند از:
خونریزی، سقط، ناسازگاری RH و پارگی زودرس پرده های جنینی
2 تا 4 روز پس از نمونه برداری باید سلامت جنین را مورد ارزیابی قرار داد.
سندروم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 و نیز کروموزومهای جنسی را میتوان با استفاده از تکنیک تلفیقی واکنش زنجیرهای پلیمراز – فلئورسانس (QF- PCR) تشخیص داد که در این صورت در طی 48 ساعت تشخیص میسر خواهد شد. در حالی که در روشهای دیگر ابتدا باید سلولها قبل از آزمایش رشد داده شوند لذا نتایج نهایی 10 روز پس از نمونه برداری از پرزهای کوریون و 2 تا 3 هفته پس از آمنیوسنتز آماده میشود.
برای خانمهای بارداری که ریسک آزمایش غربالگری آنها 1:250 یا بیشتر گزارش شده باید آزمایش نمونه برداری از پرزهای کوریون درخواست شود.
آمنیوسنتز هم یک روش تشخیصی پیش از تولد است که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک از کیسه اطراف جنین برداشته میشود. نمونه گیری تحت هدایت سونوگرافی و از طریق یک سوزن نازک که از روی شکم وارد رحم میشود، انجام میگیرد. انجام این روش در موارد زیر توصیه میشود:
- سن بالای 35 سال
- سونوگرافی غیر طبیعی
- سابقه تولد نوزاد با نقائص خاص زمان تولد
- سابقه داشتن کودک با نقائص مادرزادی
به کمک آمنیوسنتز میتوان بیماریهایی مانند سندروم داون، فیبروز کیستیک، نقائص لوله عصبی، اسپینابیفیدا، آنانسفالی، دیستروفی عضلانی، تی ساکس و بیماری آنمی داسی شکل را تشخیص داد.
دقت انجام آمنیوسنتز 99.4 درصد است و خطرات احتمالی ناشی از آن کمتر از 1 درصد است.
برای کسب اطلاعات بیشتر میتوانید مقاله تست های غربالگری جنین را مطالعه فرمایید.